Cromosomas y mutaciones ¿Aceptas el reto?
MVZ Rodrigo E. Téllez
rodrigo.tellez@fcm.mx
Los cromosomas son estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, contienen la mayor parte de la información genética. La estructura de los cromosomas está compuesta de la siguiente manera.
Fig. 1. Estructura del cromosoma. Donde se observan los componentes principales.
Los cromosomas están clasificados de acuerdo con la posición que tiene el centrómero, en caso de que el centrómero se posicione en la parte superior se le conoce como acrocéntrico, si el centrómero se posiciona en el otro extremo, se conoce como sub metacéntrico y si se posiciona en la parte de en medio se denomina metacentro. Los cromosomas se localizan dentro del núcleo de la célula y el estudio en el que se pueden analizar los cromosomas de los animales se llama cariotipo.
Fig. 2. Ejemplo del cariotipo de un perro. Se observan los diferentes cromosomas que conforman el genoma. Se encuentran acomodados en orden los 39 pares de cromosomas incluidos los cromosomas sexuales.
En un cariotipo podemos observar diferentes tamaños, formas y características especiales que tienen los cromosomas, además, en la mayoría de los animales los cromosomas se encuentran por pares.
Puntos clave a considerar en los cromosomas:
La diferencia entre hembras y machos está dada por un par de cromosomas que se llaman cromosoma X y cromosoma Y.
En las hembras de los mamíferos, los cromosomas sexuales están compuestos por dos pares de cromosomas X, mientras que en los machos están compuestos por un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los machos son XY y las hembras XX, estos cromosomas se conocen como cromosomas sexuales.
Los cromosomas que no están relacionados al sexo se conocen como autosomas.
La suma de los cromosomas sexuales más los autosomas constituyen el genoma, que es el total de los cromosomas en una célula.
Una de las características que presentan los cromosomas son las bandas, estas estructuras ayudan a identificar los diferentes cromosomas ya que pueden ser identificadas por su tamaño y su forma. Estas bandas se nombran de acuerdo con la técnica que se utiliza para teñirlas, es decir, se agrega un colorante particular y las bandas adquieren el color del colorante utilizado, los colorantes que se utilizan principalmente son: Giemsa, Quinacrina, Bromodeoxyuridina y Acridina. A partir de estos colorantes es que se les nombra a las bandas, un ejemplo son las Bandas G, que se tiñeron con Giemsa.
Fig. 3. Se representa un ejemplo de cómo es que se tiñen las bandas de los cromosomas con los diferentes colorantes que se utilizan para evidenciar el patrón de bandas.
Las bandas sirven para identificar a los cromosomas debido a un patrón de bandas muy característico. A estos patrones se les conoce como ideogramas, los cuales son una representación característica de los patrones de cada cromosoma.
Fig. 4. Ejemplo de un ideograma cromosómico donde podemos observar los patrones de bandas que pueden llegar a presentar los cromosomas. Los patrones son una gran herramienta para la clasificación e identificación de los cromosomas, así como para poder evidenciar si existe algún cambio o alteración de estos.
A partir del análisis de los ideogramas se pueden presentar ciertos cambios en los patrones de las bandas que originan anomalías de carácter numérico y estructural, tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales. Estos cambios pueden resultar en la aparición de algunas enfermedades conocidas, debido a lo anterior, al estudiar los patrones de las bandas de cromosomas es posible identificar algunas enfermedades que afecten la salud de los perros.
De esta manera, la aplicación del estudio de los cromosomas ayuda a la investigación y prevención de diversas enfermedades que pueden afectar a los seres vivos.
Ácido Desoxirribonucleico ADN
Consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice, cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Un tercer componente, una base nitrogenada, existe en diferentes formas que se les conoce como nucleótidos: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citocina (C). Las bases de A y G tienen una estructura similar y se les conoce como purinas. A las bases C y T se les conoce como pirimidinas, ambas tienen estructuras similares.
Fig. 5. Esquema de los componentes del ADN, las bases Adenina (A) y Timina (T) son estructuras similares que se conocen como purinas. Las bases nitrogenadas de Citocina (C) y Guanina (G) se conocen como bases pirimídicas.
Las dos cadenas que constituyen el ADN se unen específicamente entre pirimidas y purinas, es decir, la base A sólo se va a unir a la base T y viceversa, mientras que la base G sólo se va a unir a la base C. Esto da como resultado que cada cadena sencilla de ADN es complementaria a la otra cadena para formar una cadena doble. De esta forma, si tenemos una cadena sencilla es posible predecir la conformación de la cadena complementaria.
Fig. 6. Esquematización de la complementariedad de las cadenas de ADN, se observa esa relación entre A:T y C:G.
¿Qué son las mutaciones?
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN de un ser vivo, lo que conlleva a una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Las células que se ven afectadas son las somáticas o las germinales.
Las células somáticas son las que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis. Las células germinales, son las células precursoras de los gametos: óvulos (en las hembras) y espermatozoides (en los machos) en los organismos que se reproducen sexualmente.
Existen varios tipos de mutaciones, estas pueden ser en células somáticas y se conocen como mutaciones somáticas, por otra parte, cuando se afectan las células germinales son nombradas mutaciones germinales.
En las mutaciones somáticas se generan dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación, es lo que se conoce como herencia celular. Es muy importante remarcar que las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
Las mutaciones germinales son alteraciones que afectan a las células productoras de gametos (óvulos o espermatozoides) generando gametos con mutaciones. Estas mutaciones sí se transmiten a la siguiente generación. Por lo anterior, dichas mutaciones tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
Así mismo, existen diferentes niveles de mutación, es decir, basado en el número de bases que se afectan o en los sitios donde se generan las alteraciones. Estas pueden ser:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
Las mutaciones génicas tienen una gran relevancia debido a que la alteración de una sola base puede generar muchos cambios en el funcionamiento de las células y afectar completamente a un organismo vivo. Los cambios que se pueden presentar en la secuencia del ADN son los siguientes:
Transiciones: cambio de una A por una G o el cambio de una C por una T y viceversa.
Transversiones: cambio de una A o T por una C o G.
Inserciones: ganancias de uno o más nucleótidos.
Deleciones: pérdida de uno o más nucleótidos.
Duplicaciones: la repetición de un segmento de ADN en el interior de un gen.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
Fig. 7. Esquematización de las mutaciones génicas, un solo cambio de base es capaz de alterar la secuencia y por lo tanto derivar en una alteración que afecte a los seres vivos.
El estudio de las mutaciones ayuda a entender las afectaciones que tienen los seres vivos y que pueden derivar en una adaptación que mejore al ser vivo, en una enfermedad que se transmita de generación en generación o incluso hasta la muerte.
Es importante resaltar que, en caso de tener la posibilidad de detectar alguna mutación en el genoma de un perro, es posible generar estrategias de medicina preventiva y planes de reproducción asistida cuyo objetivo sea el disminuir el riesgo en la presencia de estos cambios que afecten su salud en generaciones siguientes.
Ejercicio
Completa la cadena complementaria de la siguiente cadena primaria.
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